Caratteristiche
I sarcomi dei tessuti molli sono tumori rari che colpiscono, come dice il nome, i tessuti molli e connettivi diffusi
in tutto il corpo:
- muscoli,
- tendini,
- tessuto adiposo,
- vasi sanguigni e linfatici,
- nervi,
- tessuto delle articolazioni.
Perciò, dove si localizzano i sarcomi dei tessuti molli?
- 64% negli arti (18% arti superiori, 46% arti inferiori),
- 13% nell’addome e retroperitoneo,
- 15% nei visceri,
- 8% nel tronco superficiale,
- 5% nel distretto otorinolaringoiatrico (orecchio, naso
e bocca).
I sarcomi dei tessuti molli sono molto eterogenei, al punto che si contano almeno 80 sottotipi.
In Italia:
- nel 2021 si sono avute 2.300 nuove diagnosi (1.400 negli uomini e 900 nelle donne),
- le persone che vivono dopo una diagnosi di sarcoma sono 28.800,
- la sopravvivenza a 5 anni è del 55%,
- rappresentano l’1% dei tumori nell’adulto.
Fattori di rischio
Sono stati identificati alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare un sarcoma dei tessuti molli, classificati in 4 categorie.
Familiarità & predisposizione genetica ereditaria
o acquisita, tra cui:
- sindrome di Werner,
- sindrome di Li-Fraumeni,
- neurofibromatosi,
- sindrome di Gardner,
- poliposi adenomatosa familiare.
Agenti fisici
- radiazioni ionizzanti.
Agenti chimici, tra cui:
- cloruro di vinile,
- diossina,
- alcuni pesticidi.
Infezioni virali
- HBV e HHV8 nel sarcoma di Kaposi,
- Ebstein Barr Virus nei pazienti con AIDS
e leiomiosarcoma.
Prevenzione & screening
L’unica forma di prevenzione per evitare l’insorgenza dei sarcomi dei tessuti molli è evitare l’esposizione ai fattori di rischio noti.
Dal momento che si tratta di una malattia rara, con numerose tipologie, non sono previste campagne di screening per la diagnosi precoce.
Le persone con fattori di rischio genetici per lo sviluppo dei sarcomi dei tessuti molli devono tenere sotto controllo l’eventuale insorgenza di rigonfiamenti o noduli e rivolgersi al proprio Medico per un esame tempestivo.
Sintomi
Dal momento che i sarcomi possono svilupparsi in qualunque parte del corpo, i sintomi associati dipendono dalla sede colpita.
Il rigonfiamento è un sintomo caratteristico del sarcoma, soprattutto quando si forma negli arti.
- Questa tumefazione può crescere con velocità differenti: per settimane, mesi o anche per anni.
- Di solito non è dolorosa, a meno che non abbiano connessioni con le strutture nervose.
- Se il sarcoma è localizzato superficialmente,
il rigonfiamento può essere riconosciuto al tatto.
Quando il sarcoma si sviluppa nell’addome, i sintomi sono meno specifici. Ci sono, comunque, alcuni campanelli d’allarme a cui prestare attenzione:
- difficoltà a respirare,
- perdita di peso,
- mancanza di appetito,
- rigonfiamento addominale,
- stanchezza,
- eventuali sanguinamenti.
Proprio perché i sintomi del sarcoma addominale sono generici, la diagnosi è spesso ritardata e occasionale.
Diagnosi
I sarcomi dei tessuti molli possono essere diagnosticati
a qualunque età, ma con maggior frequenza:
- nei bambini,
- nei giovani adulti (18-30 anni),
- negli anziani (con più di 65 anni).
Nella maggior parte dei casi, un sospetto di diagnosi si verifica quando:
- compare un rigonfiamento o un nodulo su un arto o
sul tronco, - il diametro >5 cm nei tessuti superficiali e >3 cm
nei tessuti profondi.
La diagnosi di sarcoma dei tessuti molli viene effettuata dal Centro di Riferimento sulla base di:
Visita anamnestica, esame obiettivo e visita clinica.
Esami ecografici ed esami radiologici, per valutare l’estensione della massa tumorale sospetta:
- tomografia assiale computerizzata (TAC),
- risonanza magnetica (RM),
- tomografia a emissione di positroni (PET).
Esame istologico mediante biopsia, per classificare la tipologia di sarcoma.
Esame molecolare, non sempre necessario.
L’identikit dei sarcomi dei tessuti molli
La diagnosi del sarcoma dei tessuti molli permette di creare una vera e propria carta d’identità del tumore, composta da:
- tipo istologico, identifica il sottotipo specifico di sarcoma. Ad oggi, se ne conoscono più di 80,
- grado, indica quanto il sarcoma è aggressivo, maligno. Più basso è il grado, migliore sarà la prognosi del paziente:
- grado 1, basso
- grado 2, medio
- grado 3, alto
- stadio, valuta l’estensione del sarcoma, il coinvolgimento dei linfonodi, la presenza di metastasi e la malignità.
Come per il grado: più è alto, peggiore sarà la prognosi,
- profilo molecolare, analizza le cellule tumorali per ottenere informazioni ancora più approfondite e specifiche sul tumore.
Queste caratteristiche sono fondamentali per la selezione del trattamento e determinare l’evoluzione del tumore.
1 sarcoma dei tessuti molli su 2 si presenta già alla diagnosi, o diventa, metastatico.
La principale sede di metastasi è il polmone.
Trattamento
Confermata la diagnosi, la selezione del trattamento viene pianificata dal team multidisciplinare del Centro di Riferimento che include:
- oncologo,
- chirurgo,
- radioterapista,
- anatomopatologo.
La strategia terapeutica viene personalizzata sulla base di:
- caratteristiche del paziente,
- caratteristiche del sarcoma,
- rischi e benefici di ciascuna opzione,
e può includere:
- intervento chirurgico,
- chemioterapia,
- radioterapia,
- trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche.
Supporto e follow-up del paziente
Dal momento della diagnosi il paziente può sentire il bisogno di confrontarsi e condividere i propri dubbi e lo stato d’animo con chi ha già vissuto la stessa esperienza. Per questo è fondamentale rivolgersi a gruppi di sostegno o alle Associazioni Pazienti.
Nei pazienti affetti da sarcoma dei tessuti molli è da considerare l’attivazione di un supporto psico-oncologico per sostenere l’impatto emotivo della malattia e garantire il mantenimento di una buona qualità di vita.
Vista l’incidenza del sarcoma sui giovani, può essere necessario estendere questo supporto anche ai genitori del paziente.
Una volta terminato il trattamento, il paziente deve sottoporsi a visite di controllo periodiche per almeno 10 anni, dato
il tasso di recidive di questi tumori.
La frequenza e la tipologia delle visite vengono stabilite in base alle caratteristiche del sarcoma dei tessuti molli.
Medio e alto grado, visite:
- ogni 3-4 mesi nei primi 2-3 anni,
- ogni 6 mesi fino al 5° anno,
- una volta l’anno, dal 6° anno.
Basso grado, visite:
- ogni 6 mesi nei primi 5 anni,
- una volta l’anno, dal 6° anno.
REFERENZE
- AIOM, AIRTUM. I numeri del cancro in Italia 2021. Disponibile al link: https://www.aiom.it/wp-content/uploads/2021/10/2021_NumeriCancro_web.pdf Ultimo accesso: aprile 2022.
- AIOM. Linee Guida – Sarcomi dei Tessuti Molli e GIST. Edizione 2020. Disponibile al link: https://www.aiom.it/wp-content/uploads/2020/10/2020_LG_AIOM_Sarcomi.pdf Ultimo accesso: aprile 2022.
- AIRC. Sarcoma dei tessuti molli. Disponibile al link: https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori/sarcoma-dei-tessuti-molli Ultimo accesso: aprile 2022.
- Anticancer Fund, ESMO. Sarcoma dei tessuti molli. Guide ESMO/ACF per il Paziente basate sulle Linee Guida per la Pratica Clinica ESMO.Disponibile al link https://www.esmo.org/content/download/99493/1750778/file/ESMO-ACF-Sarcomi-dei-Tessuti-Molli-Una-Guida-per-il-Paziente.pdf Ultimo accesso: aprile 2022.
- Fondazione Umberto Veronesi. Sarcomi dei tessuti molli. Disponibile al link: https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/tools-della-salute Ultimo accesso: aprile 2022.
- Gronchi A et al. Soft tissue and visceral sarcomas: ESMOeEURACANeGENTURIS Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2021 Nov;32(11):1348-1365.